Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Arg185Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.553C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 185, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.553C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg185Ter

Координата GRCh38

3:122261588

Дата последней оценки в записи

May 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.553C>T (p.Arg185Ter)

Идентификатор источника

8345

Связанные термины