Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Arg227Leu

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.680G>T. На уровне белка в позиции 227 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.680G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg227Leu

Координата GRCh38

3:122261715

Дата последней оценки в записи

Nov 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.680G>T (p.Arg227Leu)

Идентификатор источника

8317

Связанные термины