Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Arg185Gln

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.554G>A. На уровне белка в позиции 185 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.554G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg185Gln

Координата GRCh38

3:122261589

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.554G>A (p.Arg185Gln)

Идентификатор источника

8314

Связанные термины