Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Cys582Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.1745G>A. На уровне белка в позиции 582 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1745G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys582Tyr

Координата GRCh38

3:122283699

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.1745G>A (p.Cys582Tyr)

Идентификатор источника

8318

Связанные термины