Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Glu127Ala

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.380A>C. На уровне белка в позиции 127 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.380A>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu127Ala

Координата GRCh38

3:122257275

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.380A>C (p.Glu127Ala)

Идентификатор источника

8315

Связанные термины