Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Glu604Lys

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.1810G>A. На уровне белка в позиции 604 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1810G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu604Lys

Координата GRCh38

3:122283764

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.1810G>A (p.Glu604Lys)

Идентификатор источника

8350

Связанные термины