Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C3 p.Arg592Trp

Вариант кодирующей последовательности гена C3. В транскрипте NM_000064.4 он обозначен как c.1774C>T. На уровне белка в позиции 592 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C3

Транскрипт RefSeq

NM_000064.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1774C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg592Trp

Координата GRCh38

19:6709755

Дата последней оценки в записи

Jan 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000064.4(C3):c.1774C>T (p.Arg592Trp)

Идентификатор источника

3063665

Связанные термины