Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант C3 p.Trp1034Arg

Вариант кодирующей последовательности гена C3. В транскрипте NM_000064.4 он обозначен как c.3100T>A. На уровне белка в позиции 1034 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

C3

Транскрипт RefSeq

NM_000064.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3100T>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp1034Arg

Координата GRCh38

19:6694485

Дата последней оценки в записи

Apr 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000064.4(C3):c.3100T>A (p.Trp1034Arg)

Идентификатор источника

4280183

Связанные термины