Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS4 p.Gln35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS4. В транскрипте NM_033028.5 он обозначен как c.103C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS4

Транскрипт RefSeq

NM_033028.5

Обозначение на уровне кДНК

c.103C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln35Ter

Координата GRCh38

15:72709726

Дата последней оценки в записи

Apr 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome 4|BBS4-related disorder

Исходное наименование

NM_033028.5(BBS4):c.103C>T (p.Gln35Ter)

Идентификатор источника

2680054

Связанные термины