Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS4 p.Ala364Glu

Вариант кодирующей последовательности гена BBS4. В транскрипте NM_033028.5 он обозначен как c.1091C>A. На уровне белка в позиции 364 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS4

Транскрипт RefSeq

NM_033028.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1091C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala364Glu

Координата GRCh38

15:72735167

Дата последней оценки в записи

Mar 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome 4|Bardet-Biedl syndrome 1|BBS4-related disorder

Исходное наименование

NM_033028.5(BBS4):c.1091C>A (p.Ala364Glu)

Идентификатор источника

9148

Связанные термины