Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BBS4 p.Gln63Ter

Вариант кодирующей последовательности гена BBS4. В транскрипте NM_033028.5 он обозначен как c.187C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 63, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BBS4

Транскрипт RefSeq

NM_033028.5

Обозначение на уровне кДНК

c.187C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln63Ter

Координата GRCh38

15:72712274

Дата последней оценки в записи

Dec 31, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome 4|Bardet-Biedl syndrome

Исходное наименование

NM_033028.5(BBS4):c.187C>T (p.Gln63Ter)

Идентификатор источника

1172704

Связанные термины