Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Thr151Met

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.452C>T. На уровне белка в позиции 151 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.452C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr151Met

Координата GRCh38

3:122257347

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.452C>T (p.Thr151Met)

Идентификатор источника

8323

Связанные термины