Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CASR p.Phe788Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CASR. В транскрипте NM_000388.4 он обозначен как c.2363T>G. На уровне белка в позиции 788 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CASR

Транскрипт RefSeq

NM_000388.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2363T>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe788Cys

Координата GRCh38

3:122284317

Дата последней оценки в записи

Jan 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000388.4(CASR):c.2363T>G (p.Phe788Cys)

Идентификатор источника

8336

Связанные термины