Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант CCM2 p.Gln72Ter
- Вариант CCM2 p.Met1Val
- Вариант CCN6 p.Ser39Ter
- Вариант CCN6 p.Ser66Asn
- Вариант CCN6 p.Trp50Ter
- Вариант CD151 p.Lys7Ter
- Вариант CD27 p.Cys53Tyr
- Вариант CD36 p.Tyr62Ter
- Вариант CD3D p.Arg68Ter
- Вариант CD3D p.Cys93Ter
- Вариант CD3G p.Lys69Ter
- Вариант CD46 p.Trp276Ter
- Вариант CD59 p.Cys89Tyr
- Вариант CD59 p.Met1Thr
- Вариант CDC73 p.Arg91Ter
- Вариант CDC73 p.Arg9Ter
- Вариант CDH1 p.Glu24Ter
- Вариант CDH1 p.Trp20Ter
- Вариант CDH2 p.Tyr676Cys
- Вариант CDH3 p.Arg103Ter
- Вариант CDK4 p.Arg24Cys
- Вариант CDK4 p.Arg24His
- Вариант CDK8 p.Ser62Leu
- Вариант CDSN p.Lys59Ter
- Вариант CEBPA p.Glu59Ter
- Вариант CERKL p.Met1Thr
- Вариант CETP p.Arg54Ter
- Вариант CFD p.Tyr95Ter
- Вариант CFH p.Cys431Ser
- Вариант CFH p.Cys569Ter
- Вариант CFH p.Gln586Ter
- Вариант CFH p.Trp558Ter
- Вариант CFI p.Trp145Ter
- Вариант CFP p.Trp321Gly
- Вариант CFTR p.Ala455Glu
- Вариант CFTR p.Arg117His
- Вариант CFTR p.Arg334Trp
- Вариант CFTR p.Arg347Pro
- Вариант CFTR p.Arg553Ter
- Вариант CFTR p.Arg560Thr
- Вариант CFTR p.Gly542Ter
- Вариант CFTR p.Gly551Asp
- Вариант CFTR p.Gly85Glu
- Вариант CHAT p.Arg207Gly
- Вариант CHD2 p.Arg466Ter
- Вариант CHD4 p.Asn789Ile
- Вариант CHD5 p.Arg596Ter
- Вариант CHD7 p.Arg947Ter
- Вариант CHD8 p.Arg212Ter
- Вариант CHD8 p.Arg578Cys
- Вариант CHM p.Arg239Ter
- Вариант CHM p.Arg253Ter
- Вариант CHM p.Arg267Ter
- Вариант CHM p.Arg270Ter
- Вариант CHM p.Arg293Ter
- Вариант CHM p.Cys499Ter
- Вариант CHM p.Gln380Ter
- Вариант CHM p.Gln405Ter
- Вариант CHM p.Gln448Ter
- Вариант CHM p.Gly44Ter
- Вариант CHM p.Ser340Ter
- Вариант CHM p.Ser495Ter
- Вариант CIB2 p.Arg33Ter
- Вариант CIC p.Asn1136Ser
- Вариант CIT p.Arg220Ter
- Вариант CLCN7 p.Gln47Ter
- Вариант CLN3 p.Trp35Ter
- Вариант CLN5 p.Cys77Tyr
- Вариант CLN5 p.Trp26Ter
- Вариант CLN5 p.Trp28Ter
- Вариант CLN6 p.Arg28Lys
- Вариант CLN6 p.Arg62Cys
- Вариант CLN6 p.Glu72Ter
- Вариант CLN6 p.Lys99Asn
- Вариант CLN8 p.Arg24Gly
- Вариант CLRN1 p.Tyr63Ser
- Вариант CLTC p.Arg63Ter
- Вариант COA8 p.Arg66Ter
- Вариант COCH p.Ala76Thr
- Вариант COCH p.Arg98Ter
- Вариант COCH p.Cys542Phe
- Вариант COCH p.Gly87Ala
- Вариант COCH p.Gly87Glu
- Вариант COCH p.Gly87Trp
- Вариант COCH p.Gly87Val
- Вариант COCH p.Gly88Glu
- Вариант COCH p.Pro51Ser
- Вариант COG5 p.Tyr399Ter
- Вариант COLQ p.Arg282Ter
- Вариант COLQ p.Arg315Ter
- Вариант COLQ p.Arg410Gln
- Вариант COLQ p.Glu214Ter
- Вариант COLQ p.Ser169Ter
- Вариант COLQ p.Tyr430Ser
- Вариант COMP p.Asp273Val
- Вариант COMP p.Asp401Asn
- Вариант COMP p.Asp437Asn
- Вариант COQ2 p.Gln44Ter
- Вариант COQ2 p.Ser96Asn
- Вариант COQ2 p.Trp24Ter
- Вариант COQ4 p.Ala71Thr
- Вариант COQ9 p.Gln19Ter
- Вариант CP p.Arg901Ter
- Вариант CP p.Gly195Arg
- Вариант CP p.Gly708Ser
- Вариант CP p.Val219Glu
- Вариант CPA1 p.Asn256Lys
- Вариант CPE p.Arg121Ter
- Вариант CPOX p.Cys239Ter
- Вариант CPOX p.Gln160Ter
- Вариант CPS1 p.Arg850His
- Вариант CPS1 p.Met1Ile
- Вариант CPT2 p.Ala67Gly
- Вариант CPT2 p.Arg631Cys
- Вариант CPT2 p.Asp553Asn
- Вариант CPT2 p.Gln68Ter
- Вариант CPT2 p.Glu487Ter
- Вариант CPT2 p.Trp10Ter
- Вариант CR2 p.Cys154Ter
- Вариант CRB1 p.Cys891Gly