Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPOX p.Cys239Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CPOX. В транскрипте NM_000097.7 он обозначен как c.717T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 239, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPOX

Транскрипт RefSeq

NM_000097.7

Обозначение на уровне кДНК

c.717T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys239Ter

Координата GRCh38

3:98590726

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000097.7(CPOX):c.717T>A (p.Cys239Ter)

Идентификатор источника

656587

Связанные термины