Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPOX p.Gln160Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CPOX. В транскрипте NM_000097.7 он обозначен как c.478C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 160, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPOX

Транскрипт RefSeq

NM_000097.7

Обозначение на уровне кДНК

c.478C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln160Ter

Координата GRCh38

3:98593027

Дата последней оценки в записи

May 05, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000097.7(CPOX):c.478C>T (p.Gln160Ter)

Идентификатор источника

801990

Связанные термины