Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN3 p.Trp35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CLN3. В транскрипте NM_001042432.2 он обозначен как c.105G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN3

Транскрипт RefSeq

NM_001042432.2

Обозначение на уровне кДНК

c.105G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp35Ter

Координата GRCh38

16:28491502

Дата последней оценки в записи

Aug 10, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001042432.2(CLN3):c.105G>A (p.Trp35Ter)

Идентификатор источника

56249