Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD36 p.Tyr62Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CD36. В транскрипте NM_001001548.3 он обозначен как c.186C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 62, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD36

Транскрипт RefSeq

NM_001001548.3

Обозначение на уровне кДНК

c.186C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr62Ter

Координата GRCh38

7:80656605

Дата последней оценки в записи

Jan 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Platelet-type bleeding disorder 10

Исходное наименование

NM_001001548.3(CD36):c.186C>G (p.Tyr62Ter)

Идентификатор источника

2438914