Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COLQ p.Arg282Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COLQ. В транскрипте NM_005677.4 он обозначен как c.844A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 282, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COLQ

Транскрипт RefSeq

NM_005677.4

Обозначение на уровне кДНК

c.844A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg282Ter

Координата GRCh38

3:15458296

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 5

Исходное наименование

NM_005677.4(COLQ):c.844A>T (p.Arg282Ter)

Идентификатор источника

6651

Связанные термины