Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COLQ p.Arg315Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COLQ. В транскрипте NM_005677.4 он обозначен как c.943C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 315, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COLQ

Транскрипт RefSeq

NM_005677.4

Обозначение на уровне кДНК

c.943C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg315Ter

Координата GRCh38

3:15458197

Дата последней оценки в записи

Dec 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005677.4(COLQ):c.943C>T (p.Arg315Ter)

Идентификатор источника

6655

Связанные термины