Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COLQ p.Arg410Gln

Вариант кодирующей последовательности гена COLQ. В транскрипте NM_005677.4 он обозначен как c.1229G>A. На уровне белка в позиции 410 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COLQ

Транскрипт RefSeq

NM_005677.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1229G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg410Gln

Координата GRCh38

3:15453898

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 5|Congenital myasthenic syndrome

Исходное наименование

NM_005677.4(COLQ):c.1229G>A (p.Arg410Gln)

Идентификатор источника

938138

Связанные термины