Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COLQ p.Glu214Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COLQ. В транскрипте NM_005677.4 он обозначен как c.640G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 214, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COLQ

Транскрипт RefSeq

NM_005677.4

Обозначение на уровне кДНК

c.640G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu214Ter

Координата GRCh38

3:15470613

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 5

Исходное наименование

NM_005677.4(COLQ):c.640G>T (p.Glu214Ter)

Идентификатор источника

6649

Связанные термины