Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COLQ p.Ser169Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COLQ. В транскрипте NM_005677.4 он обозначен как c.506C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 169, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COLQ

Транскрипт RefSeq

NM_005677.4

Обозначение на уровне кДНК

c.506C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser169Ter

Координата GRCh38

3:15475447

Дата последней оценки в записи

Mar 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 5

Исходное наименование

NM_005677.4(COLQ):c.506C>G (p.Ser169Ter)

Идентификатор источника

6650

Связанные термины