Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COLQ p.Tyr430Ser

Вариант кодирующей последовательности гена COLQ. В транскрипте NM_005677.4 он обозначен как c.1289A>C. На уровне белка в позиции 430 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COLQ

Транскрипт RefSeq

NM_005677.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1289A>C

Обозначение на уровне белка

p.Tyr430Ser

Координата GRCh38

3:15453838

Дата последней оценки в записи

Sep 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 5|Congenital myasthenic syndrome|COLQ-related disorder

Исходное наименование

NM_005677.4(COLQ):c.1289A>C (p.Tyr430Ser)

Идентификатор источника

6654

Связанные термины