Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CP p.Gly708Ser

Вариант кодирующей последовательности гена CP. В транскрипте NM_000096.4 он обозначен как c.2122G>A. На уровне белка в позиции 708 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CP

Транскрипт RefSeq

NM_000096.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2122G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly708Ser

Координата GRCh38

3:149185402

Дата последней оценки в записи

Dec 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodegeneration with brain iron accumulation|Deficiency of ferroxidase

Исходное наименование

NM_000096.4(CP):c.2122G>A (p.Gly708Ser)

Идентификатор источника

3629557

Связанные термины