Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CP p.Gly195Arg

Вариант кодирующей последовательности гена CP. В транскрипте NM_000096.4 он обозначен как c.583G>A. На уровне белка в позиции 195 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CP

Транскрипт RefSeq

NM_000096.4

Обозначение на уровне кДНК

c.583G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly195Arg

Координата GRCh38

3:149210191

Дата последней оценки в записи

Jan 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000096.4(CP):c.583G>A (p.Gly195Arg)

Идентификатор источника

521552

Связанные термины