Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CP p.Arg901Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CP. В транскрипте NM_000096.4 он обозначен как c.2701C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 901, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CP

Транскрипт RefSeq

NM_000096.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2701C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg901Ter

Координата GRCh38

3:149178592

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000096.4(CP):c.2701C>T (p.Arg901Ter)

Идентификатор источника

42124

Связанные термины