Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CP p.Val219Glu

Вариант кодирующей последовательности гена CP. В транскрипте NM_000096.4 он обозначен как c.656T>A. На уровне белка в позиции 219 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CP

Транскрипт RefSeq

NM_000096.4

Обозначение на уровне кДНК

c.656T>A

Обозначение на уровне белка

p.Val219Glu

Координата GRCh38

3:149209336

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000096.4(CP):c.656T>A (p.Val219Glu)

Идентификатор источника

128844

Связанные термины