Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFP p.Trp321Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CFP. В транскрипте NM_001145252.3 он обозначен как c.961T>G. На уровне белка в позиции 321 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFP

Транскрипт RefSeq

NM_001145252.3

Обозначение на уровне кДНК

c.961T>G

Обозначение на уровне белка

p.Trp321Gly

Координата GRCh38

X:47626499

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001145252.3(CFP):c.961T>G (p.Trp321Gly)

Идентификатор источника

871201