Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CCN6 p.Ser66Asn

Вариант кодирующей последовательности гена CCN6. В транскрипте NM_198239.2 он обозначен как c.197G>A. На уровне белка в позиции 66 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CCN6

Транскрипт RefSeq

NM_198239.2

Обозначение на уровне кДНК

c.197G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser66Asn

Координата GRCh38

6:112061139

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_198239.2(CCN6):c.197G>A (p.Ser66Asn)

Идентификатор источника

2136454

Связанные термины