Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CCN6 p.Ser39Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CCN6. В транскрипте NM_198239.2 он обозначен как c.116C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 39, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CCN6

Транскрипт RefSeq

NM_198239.2

Обозначение на уровне кДНК

c.116C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser39Ter

Координата GRCh38

6:112061058

Дата последней оценки в записи

Oct 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_198239.2(CCN6):c.116C>A (p.Ser39Ter)

Идентификатор источника

2965678

Связанные термины