Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CCN6 p.Trp50Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CCN6. В транскрипте NM_198239.2 он обозначен как c.149G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 50, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CCN6

Транскрипт RefSeq

NM_198239.2

Обозначение на уровне кДНК

c.149G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp50Ter

Координата GRCh38

6:112061091

Дата последней оценки в записи

Jul 26, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_198239.2(CCN6):c.149G>A (p.Trp50Ter)

Идентификатор источника

1685603

Связанные термины