Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Gly88Glu

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.263G>A. На уровне белка в позиции 88 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.263G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly88Glu

Координата GRCh38

14:30878834

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.263G>A (p.Gly88Glu)

Идентификатор источника

6609

Связанные термины