Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Pro51Ser

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.151C>T. На уровне белка в позиции 51 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.151C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro51Ser

Координата GRCh38

14:30877640

Дата последней оценки в записи

Sep 19, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.151C>T (p.Pro51Ser)

Идентификатор источника

6611

Связанные термины