Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPT2 p.Glu487Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CPT2. В транскрипте NM_000098.3 он обозначен как c.1459G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 487, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPT2

Транскрипт RefSeq

NM_000098.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1459G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu487Ter

Координата GRCh38

1:53211133

Дата последней оценки в записи

Oct 08, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form|Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Исходное наименование

NM_000098.3(CPT2):c.1459G>T (p.Glu487Ter)

Идентификатор источника

974479

Связанные термины