Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPT2 p.Asp553Asn

Вариант кодирующей последовательности гена CPT2. В транскрипте NM_000098.3 он обозначен как c.1657G>A. На уровне белка в позиции 553 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPT2

Транскрипт RefSeq

NM_000098.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1657G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp553Asn

Координата GRCh38

1:53213275

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form|Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form|Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Исходное наименование

NM_000098.3(CPT2):c.1657G>A (p.Asp553Asn)

Идентификатор источника

8955

Связанные термины