Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPT2 p.Ala67Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CPT2. В транскрипте NM_000098.3 он обозначен как c.200C>G. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPT2

Транскрипт RefSeq

NM_000098.3

Обозначение на уровне кДНК

c.200C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ala67Gly

Координата GRCh38

1:53200766

Дата последней оценки в записи

Apr 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000098.3(CPT2):c.200C>G (p.Ala67Gly)

Идентификатор источника

851878

Связанные термины