Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPT2 p.Arg631Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CPT2. В транскрипте NM_000098.3 он обозначен как c.1891C>T. На уровне белка в позиции 631 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPT2

Транскрипт RefSeq

NM_000098.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1891C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg631Cys

Координата GRCh38

1:53213509

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000098.3(CPT2):c.1891C>T (p.Arg631Cys)

Идентификатор источника

8952

Связанные термины