Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CPT2 p.Trp10Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CPT2. В транскрипте NM_000098.3 он обозначен как c.29G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 10, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CPT2

Транскрипт RefSeq

NM_000098.3

Обозначение на уровне кДНК

c.29G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp10Ter

Координата GRCh38

1:53196972

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4|Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Исходное наименование

NM_000098.3(CPT2):c.29G>A (p.Trp10Ter)

Идентификатор источника

3241204

Связанные термины