Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD3D p.Arg68Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CD3D. В транскрипте NM_000732.6 он обозначен как c.202C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 68, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD3D

Транскрипт RefSeq

NM_000732.6

Обозначение на уровне кДНК

c.202C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg68Ter

Координата GRCh38

11:118340447

Дата последней оценки в записи

Jan 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000732.6(CD3D):c.202C>T (p.Arg68Ter)

Идентификатор источника

12747

Связанные термины