Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD3D p.Cys93Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CD3D. В транскрипте NM_000732.6 он обозначен как c.279C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 93, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD3D

Транскрипт RefSeq

NM_000732.6

Обозначение на уровне кДНК

c.279C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys93Ter

Координата GRCh38

11:118339902

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Immunodeficiency 19

Исходное наименование

NM_000732.6(CD3D):c.279C>A (p.Cys93Ter)

Идентификатор источника

12748

Связанные термины