Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN6 p.Arg62Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CLN6. В транскрипте NM_017882.3 он обозначен как c.184C>T. На уровне белка в позиции 62 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN6

Транскрипт RefSeq

NM_017882.3

Обозначение на уровне кДНК

c.184C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg62Cys

Координата GRCh38

15:68218550

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A|Neuronal ceroid lipofuscinosis

Исходное наименование

NM_017882.3(CLN6):c.184C>T (p.Arg62Cys)

Идентификатор источника

554596

Связанные термины