Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN6 p.Glu72Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CLN6. В транскрипте NM_017882.3 он обозначен как c.214G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 72, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN6

Транскрипт RefSeq

NM_017882.3

Обозначение на уровне кДНК

c.214G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu72Ter

Координата GRCh38

15:68214373

Дата последней оценки в записи

Sep 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_017882.3(CLN6):c.214G>T (p.Glu72Ter)

Идентификатор источника

4077

Связанные термины