Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN6 p.Lys99Asn

Вариант кодирующей последовательности гена CLN6. В транскрипте NM_017882.3 он обозначен как c.297G>T. На уровне белка в позиции 99 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN6

Транскрипт RefSeq

NM_017882.3

Обозначение на уровне кДНК

c.297G>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys99Asn

Координата GRCh38

15:68214290

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A

Исходное наименование

NM_017882.3(CLN6):c.297G>T (p.Lys99Asn)

Идентификатор источника

1802206

Связанные термины