Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN6 p.Arg28Lys

Вариант кодирующей последовательности гена CLN6. В транскрипте NM_017882.3 он обозначен как c.83G>A. На уровне белка в позиции 28 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN6

Транскрипт RefSeq

NM_017882.3

Обозначение на уровне кДНК

c.83G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg28Lys

Координата GRCh38

15:68229502

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A|Neuronal ceroid lipofuscinosis

Исходное наименование

NM_017882.3(CLN6):c.83G>A (p.Arg28Lys)

Идентификатор источника

623397

Связанные термины