Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COA8 p.Arg66Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COA8. В транскрипте NM_001370595.2 он обозначен как c.196C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 66, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COA8

Транскрипт RefSeq

NM_001370595.2

Обозначение на уровне кДНК

c.196C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg66Ter

Координата GRCh38

14:103571695

Дата последней оценки в записи

Jun 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370595.2(COA8):c.196C>T (p.Arg66Ter)

Идентификатор источника

156421