Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Cys542Phe

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.1625G>T. На уровне белка в позиции 542 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1625G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys542Phe

Координата GRCh38

14:30889763

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.1625G>T (p.Cys542Phe)

Идентификатор источника

6614

Связанные термины