Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Arg98Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.292C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 98, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.292C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg98Ter

Координата GRCh38

14:30878863

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.292C>T (p.Arg98Ter)

Идентификатор источника

431458

Связанные термины