Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Ala76Thr

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.226G>A. На уровне белка в позиции 76 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.226G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala76Thr

Координата GRCh38

14:30877715

Дата последней оценки в записи

Mar 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 9

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.226G>A (p.Ala76Thr)

Идентификатор источника

4857396

Связанные термины