Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COCH p.Gly87Ala

Вариант кодирующей последовательности гена COCH. В транскрипте NM_004086.3 он обозначен как c.260G>C. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COCH

Транскрипт RefSeq

NM_004086.3

Обозначение на уровне кДНК

c.260G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly87Ala

Координата GRCh38

14:30878831

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Rare genetic deafness|Nonsyndromic genetic hearing loss

Исходное наименование

NM_004086.3(COCH):c.260G>C (p.Gly87Ala)

Идентификатор источника

517362

Связанные термины